헌팅톤병이란, Huntington’s disease

안녕하세요.
Gachialki입니다.

지난 포스팅에서 파킨슨병에 대해 다뤘었습니다.
파킨슨 병의 원인이 무엇인지 다들 기억하시나요. 바로 도파민의 공급이 감소하여 생기는 질환이었습니다.
그렇다면 도파민, 안 나오면 문제가 되는데 많이 나오면 좋은 걸까요?
뭐든지 적당히가 가장 좋은 것이란 생각이 듭니다만 역시나 여기에도 적용이 되는 말입니다.
도파민의 공급이 과다해지면 이 또한 질환이 되는데요. 바로 ‘헌팅톤병’입니다.

 

저 또한 들어본 적이 있나 싶고, 저와 같이 처음 들어보신 분들이 많으리라 생각이 듭니다.
오늘은 이 헌팅톤병(Huntington’s disease)에 대해 알아보겠습니다.

헌팅톤병(Huntington’s disease)
헌팅톤병이란 파킨슨병과 반대되는 질환이라고 생각하시면 됩니다.
원인도 증상도 파킨슨병과 정반대의 모습을 보이는데요.
파킨슨병이 도파민의 결핍에서 비롯됐다면 헌팅톤병은 도파민의 과다가 원인이 되는 질환입니다.
파킨슨병과 같이 기저 신경절과 추체외로 운동계를 침범하는 것은 같지만 도파민의 결핍 대신에 아세틸콜린과 γ-아미노 부티르산의 결핍이 나타나게 됩니다.
이러한 결핍은 결국 도파민의 과잉을 유발하게 되어 파킨슨병과 정반대의 모습을 보이게 됩니다.
인구만 명중 한 명의 발병률을 보이고 대체적으로 유전이 원인인 경우가 많습니다.
이 질병을 가진 후손은 약 50% 정도의 증상 발현 위험이 있을 정도로 유전의 영향력이 굉장히 크게 작용하는 모습을 볼 수 있습니다.

헌팅톤병의 증상으로는 역시나 파킨슨병과 반대적인 증상들이 나타나게 됩니다.
느리고 경직이 일어나는 파킨슨병과 달리 헌팅톤병은 비정상적이고 내 마음대로 조절되지 않는 불수의적인 움직임이 나타나게 됩니다.
이를 무도병(chorea)라고 부르며 얼굴, 사지, 몸통 등에 비틀림이 진행되면서 말하기 씹기, 삼키기 등에 어려움을 동반하게 됩니다.

 

 

위의 증상들이 지속되면서 음식을 먹기 힘들게 되어 영양실조에 걸리게 되거나, 삼키는데 어려움을 느껴 음식물이 기도로 흡인되게 되는 등의 문제가 발생하게 됩니다.
또한 걸음은 점차 걷기 어려워지기 때문에 보행이 불가능하게 됩니다.
이러한 몸의 증상들 이외에 정신적으로도 굉장한 데미지를 얻게 되는데요.
인지적, 지적 능력이 감소되거나 정서적으로 불안함을 느끼는 등의 정신과적 문제가 발생하게 됩니다.
이러한 증상들이 일어나고 약 10~20년 후에는 감염, 질식, 폐렴 등의 문제로 사망하게 됩니다.

 

헌팅톤병의 치료방법은 무엇일까요.
안타깝게도 이 병을 치료할 수 있는 방법은 없습니다.
파킨슨병과 마찬가지로 증상을 조절하는 것만이 방법인데요.
정신과적 문제를 조절하기 위해서 항정신병제인 haloperidole(Haldol)이 사용되며,
항우울제인 fluoxetine(Prozac), sertraline(Zoloft), nortriptyline(Aventyl) 등의 약물이 사용될 수 있습니다.

헌팅톤 환자들을 가장 힘들게 하는 증상인, 무도병(chorea)의 증상을 조절하기 위해서 clonazepam(Klonopin) 제제를 사용할 수 있습니다.

증상을 조절하기 위해 약물치료를 할 수 있겠지만 헌팅톤병을 앓는 분들에게 정말 도움이 되는 생활은 무엇일까요.
제가 생각했을 때 모든 병은 정서적인 지지가 굉장히 많은 도움이 되는 것 같습니다.
헌팅톤병도 마찬가지로 주변인들의 신체적, 정신적인 지지가 환자에게 무엇보다도 큰 도움이 된다고 합니다. 더불어 편안한 환경을 제공하는 것이 도움이 되겠지요.

 

헌팅톤병을 앓는 환자들을 특히나 힘들게 하는 무도병은 과다한 불수의적 움직임을 만듭니다.
이는 굉장히 큰 체력 소모를 가져온다고 합니다 그렇기 때문에 환자의 몸무게를 유지하기 위해서는 하루에 4000에서 5000kcal의 음식물 섭취가 필요합니다.
4000에서 5000kcal의 칼로리 섭취라니 얼마나 칼로리 높고 많은 음식물을 섭취해야 하는지 감이 안 올 정도네요.
상상을 할 수 없을 정도로 무도증이란 정말 굉장한 체력소모를 가져오고 이는 심적으로 사람을 굉장히 지치게 만들 것 같습니다.
이러한 증상들이 심리적으로 사람을 황폐화시키고 우울하게 만들고 이로 인해 영양 섭취를 더욱 악화시킬 수 있기 때문에 적절한 신경과적 조치가 필요합니다.

파킨슨병과 대조적인 증상들로 나타나는 헌팅톤병, 보기 드문 병이라 생소하신 분들이 많으셨을 것 같습니다.
증상만을 나열함으로도 사람을 굉장히 지치게 만드는 병이라 생각이 드는데, 여러분은 어떠실지 모르겠습니다.
오늘도 도움이 되셨으면 좋겠습니다. 감사합니다.